Apert-Syndrom


Das Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie) zählt wie das Crouzon-Syndrom, das Carpenter-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom zu den kraniofazialen Deformationen. Es handelt sich um genetisch bedingte Fehlbildungen.

Beschrieben wurde das Apert-Syndrom erstmalig 1896 von dem französischen Arzt Eugene Apert.

Beim Apert-Syndrom treten in der Regel mehrere Fehlbildungen im Kopfbereich, am Skelett und an den Extremitäten gleichzeitig auf. Verwachsungen der Schädelknochen können einen überhöhten Druck auf das Gehirn und einen Hydrocephalus verursachen.

Es kann zu Beeinträchtigungen des Seh- und Hörvermögens sowie der Atmung vor allem durch die Nase kommen. Eine Gaumenspalte gehört häufig zum Krankheitsbild. Typisch sind auch Verwachsungen von Fingern und Zehen sowie die Versteifung an den Füßen und mittleren Fingergelenken. Die Arme sind nicht selten kürzer als bei gesunden Personen. Vom Apert-Syndrom betroffene Personen werden oft nicht größer als 1.30 Meter, ihre Wirbelsäule kann verkrümmt sein (Skoliose), und sie leiden unter Bewegungseinschränkungen in verschiedenen Bereichen des Körpers.

Man schätzt, dass das Apert-Syndrom einmal bei 150 000 bis 200 000 Geburten auftritt. Von der achten Woche der Schwangerschaft an kann das Apert-Syndrom durch eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden, ab der zwölften Woche auch durch eine Sonografie.

Bei Kindern, die mit dem Apert-Syndrom geboren werden, sind in den ersten drei Lebensjahren bis zu zwanzig Operationen indiziert. Das stellt auch für die Eltern eine enorme Belastung dar.

Kinder, die ungewohnt aussehen, undeutlich sprechen und sich nicht frei bewegen können, werden begafft, und es fällt ihnen schwer, von Gemeinschaften aufgenommen zu werden. Aufgrund der fehlenden Akzeptanz und sozialen Integration kommt es meistens zu psychischen Problemen und Verhaltensstörungen. Im Kindesalter gehört dazu vor allem eine Hyperaktivität.

© Dieter Wunderlich 2007

Esther Waider: Simon. Ein besonderes Kind

Maria Lazar - Die Eingeborenen von Maria Blut
Der Roman "Die Eingeborenen von Maria Blut" von Maria Lazar ist eine gewitzte Satire auf die Situation zu Beginn der Dreißigerjahre in der österreichischen Provinz. Maria Lazar löst das Geschehen in eine virtuos komponierte Polyphonie direkter Rede auf und lässt dabei zahlreiche Romanfiguren zu Wort kommen. Innere Monologe ergänzen die umgangssprachlichen Dialoge. In diesem furiosen Pandämonium voller Esprit stehen sich nicht Gute und Böse als Antipoden gegenüber, sondern Maria Lazar verwischt die Grenzen.
Die Eingeborenen von Maria Blut

 

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Mehr als zwei Jahrzehnte lang las ich rund zehn Romane pro Monat und stellte sie dann mit Inhaltsangaben und Kommentaren auf dieser Website vor. Aber seit November 2024 bin ich nicht mehr dazu gekommen, auch nur ein einziges Buch zu lesen.