Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie) zählt wie das Crouzon-Syndrom, das Carpenter-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom zu den kraniofazialen Deformationen. Es handelt sich um genetisch bedingte Fehlbildungen.

Beschrieben wurde das Apert-Syndrom erstmalig 1896 von dem französischen Arzt Eugene Apert.

Beim Apert-Syndrom treten in der Regel mehrere Fehlbildungen im Kopfbereich, am Skelett und an den Extremitäten gleichzeitig auf. Verwachsungen der Schädelknochen können einen überhöhten Druck auf das Gehirn und einen Hydrocephalus verursachen. Es kann zu Beeinträchtigungen des Seh- und Hörvermögens sowie der Atmung vor allem durch die Nase kommen. Eine Gaumenspalte gehört häufig zum Krankheitsbild. Typisch sind auch Verwachsungen von Fingern und Zehen sowie die Versteifung an den Füßen und mittleren Fingergelenken. Die Arme sind nicht selten kürzer als bei gesunden Personen. Vom Apert-Syndrom betroffene Personen werden oft nicht größer als 1.30 Meter, ihre Wirbelsäule kann verkrümmt sein (Skoliose), und sie leiden unter Bewegungseinschränkungen in verschiedenen Bereichen des Körpers.

Man schätzt, dass das Apert-Syndrom einmal bei 150 000 bis 200 000 Geburten auftritt. Von der achten Woche der Schwangerschaft an kann das Apert-Syndrom durch eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden, ab der zwölften Woche auch durch eine Sonografie.

Bei Kindern, die mit dem Apert-Syndrom geboren werden, sind in den ersten drei Lebensjahren bis zu zwanzig Operationen indiziert. Das stellt auch für die Eltern eine enorme Belastung dar.

Kinder, die ungewohnt aussehen, undeutlich sprechen und sich nicht frei bewegen können, werden begafft, und es fällt ihnen schwer, von Gemeinschaften aufgenommen zu werden. Aufgrund der fehlenden Akzeptanz und sozialen Integration kommt es meistens zu psychischen Problemen und Verhaltensstörungen. Im Kindesalter gehört dazu vor allem eine Hyperaktivität.